有無覺得近年多咗聽到BB有基因缺陷？原因？成因？可以點預防？一齊睇睇。

有無覺得近年多咗聽到明星同身邊朋友既BB有基因缺陷？

唐氏綜合症

地中海貧血

脊髓肌肉萎縮症

囊狀纖維化

黏多醣症

4號染色體缺損綜合症

天使綜合症

13號染色體異常的巴陶氏症

18號染色體異常的愛德華氏症

隨住檢測技術進步，愈來愈多基因疾病可以早期發現。而大眾的知識提升，更會主動去篩查不同疾病同了解不同的檢測技術。呢個可能就係大家聽到越來越多基因缺陷例子的原因。

基因（Gene）其實是存在於每一個細胞內，負責承載和傳遞遺傳資訊的基本單位。

基因的編排出錯，會影響不同功能上的缺失。有些會影響發展、智能或語言能力，有些會令肌肉、器官不能正常運作，有些會引發嚴重抽筋、癲癇等健康問題。

而基因異常可能係遺傳自父母，或者係胎兒成長過程中的自然突變。

造成基因缺陷的原因好多元：

• 高齡懷孕：35歲後風險上升

• 父母攜帶遺傳基因

• 自然突變

• 環境因素：如輻射、污染

大部分的基因疾病都未必可以預防，但可以及早篩查同增加對疾病的認識，減低風險同及早為問題做好準備。

隨着科技發展，好多基因疾病被大眾關注，亦都係一種契機比科家研究更多醫治的方法。

在外國，好多唐氏的人，因為得到合適的照顧，可以活得更長時間、受更好的教育和對社會作出不同類型的貢獻。有些人認為，不應該抹煞每一個嬰兒的可能性。太多的產前篩查增加墮胎的機會。就算是基因有缺陷的人，也有成長和生存的權利。

你又點睇呢？

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